Asunción, Agencia IP.- Este martes 28 de febrero se conmemora el “Día mundial de las enfermedades raras”, destinado a crear conciencia sobre éstas y así también a mejorar el acceso al diagnóstico y al tratamiento oportuno.
El “Día mundial de las enfermedades raras” fue establecido en el 2008, escogiéndose de manera simbólica un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.
Las enfermedades raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente en 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Hasta la fecha, se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a unas 300 millones de personas en todo el mundo.
El 72 % de las enfermedades raras es genética, mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias, o debido a causas ambientales; mientras otras son degenerativas y proliferativas. El 70 % de esas enfermedades raras genéticas comienza en la infancia. Generan gran impacto sanitario, social y económico para el paciente, su familia y su entorno.
Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.
Dentro de las enfermedades raras, se encuentran incluidas las enfermedades Lisosomales (Gaucher, Pompe, Mucopolisacaridosis Fabry, entre otras). Son enfermedades genéticas hereditarias que no tienen cura, pero, con un tratamiento adecuado, mejora la calidad de vida de estos pacientes.
La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS) es la Enfermedad de Gaucher (EG), para la que provee a pacientes los medicamentos Imiglucerasa alfa y Velaglucerasa alfa. Cabe mencionar que, hoy en día, aparte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.
La cartera sanitaria también brinda tratamiento a las enfermedades de Fabry, Mucopolisacaridosis y Lipofuscinosis.
El Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social cuenta con un Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), desde donde se asiste a pacientes con el diagnóstico de Enfermedad Lisosomal, de forma gratuita.
A nivel país, 108 personas que padecen de este tipo de enfermedad se encuentran registradas en el PAIPEL, donde reciben asistencia y acompañamiento profesional. El 75 % de los pacientes es absorbido por el MSPyBS.
La meta final del PAIPEL es poder colaborar en la detección precoz de los pacientes con enfermedades lisosomales, de manera a iniciar tempranamente el tratamiento y mejorar la calidad de vida de los mismos.
Servicios de atención a pacientes lisosomales
El Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social dispone de 4 hospitales que integran la red de servicios para la atención a pacientes con Enfermedades Lisosomales: hospital regional de Encarnación, el hospital regional de Ciudad del Este, el hospital Nacional de Itauguá y el hospital general pediátrico “Niños de Acosta Ñu”. Además, mediante un convenio interinstitucional, se brinda atención en el hospital de Clínicas.