Simposio Internacional sobre enfermedades raras en Clínicas

    Asunción, IP.- En el marco de la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, conmemorada el 28 de febrero y dentro del programa de la II Campaña de Sensibilización sobre enfermedades lisosomales, este martes a las 08:00 se realizó el “Simposio Internacional sobre Enfermedades de Pompe y Fabry”, en el Hospital de Clínicas de San Lorenzo.

    Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta.

    Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.

    Cabe mencionar que en el Hospital de Clínicas, se realizó el tratamiento del primer caso diagnosticado de la enfermedad de Pompe en el Paraguay, en un paciente de 30 años.

    En tanto que la enfermedad de Fabry, es un trastorno hereditario, poco común, causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres, se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad.

    Los trastornos hereditarios o genéticos son aquellos que se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad. Debido a que el gen causante se encuentra localizada en el cromosoma x, se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas.

    El simposio internacional es organizado por el Hospital de Clínicas de la Facultad de Ciencias Médicas-UNA conjuntamente con la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Appel).

    La Jornada Internacional contará con la participación de Alejandro Fabián Fainboim del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez – Argentina y de José Cortti Articanaba del Hospital de Clínicas FCM – UNA.

    Está dirigido a pediatras, neonatologos, clínicos médicos, nefrólogos, cardiólogos, reumatólogos, neurólogos, neumólogos, oftalmólogos, médicos de familia, fisiatras, enfermeras y fisioterapistas.

    Enfermedades Lisosomales

    También llamadas enfermedades raras son patologías derivadas por el mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene.

    Las mismas tienen una incidencia de aproximadamente una persona en 6.000 a 7.000 nacidos vivos y son enfermedades genético-hereditarias en las que el cuerpo no produce suficientemente una determinada enzima y por ello no puede descomponer una sustancia que debe ser procesada por la misma, consecuentemente se acumulan en las células de todo el cuerpo.

    Este depósito provoca graves complicaciones en la salud, afectando la calidad de vida, incluso en algunos casos la muerte de las personas que las padecen.

    En Paraguay el Hospital de Clínicas con el apoyo de la APPEL, se han unido a la campaña instalada a nivel mundial y en el marco del mes de las enfermedades raras, desde el año pasado trabajan en mancomunado esfuerzo en la Campaña de Sensibilización sobre las enfermedades Lisosomales, a fin de que la ciudadanía conozca acerca de ellas y sepa dónde acudir en busca de ayuda y atención especializada, brindando de este modo una mano a los pacientes y familiares que viven día a día, codo a codo con estas enfermedades.

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